Ανακαλύπτοντας τη Ναρκοληψία

Ανακαλύπτοντας τη Ναρκοληψία

Η Ναρκοληψία είναι μια από τις πιο συχνές αιτίας χρόνιας και σημαντικής ημερήσιας υπνηλίας. Από τη Ναρκοληψία υποφέρουν περίπου 1 άνθρωπους στους 2.000-2.500, το οποίο σημαίνει ό,τι στην πατρίδα μας υπάρχουν περίπου 4.000-5.000 πάσχοντες. Παρά τον μεγάλο αυτό αριθμό, τα διεγνωσμένα περιστατικά στην Ελλάδα είναι μόνο μερικές δεκάδες, ενώ ο χρόνος που μεσολαβεί από την έναρξη των συμπτωμάτων ώσπου να γίνει η διάγνωση υπολογίζεται για το δυτικό κόσμο στα 5-15 χρόνια. Η υποδιάγνωση αυτή οφείλεται κυρίως στο γεγονός ό,τι ο ιατρικός κόσμος δεν είναι εξοικειωμένος με αυτή την ασθένεια.

Η ναρκοληψία εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 10 με 20 ετών με την ξαφνική εμφάνιση επίμονης ημερήσιας υπνηλίας, παρόλο που μπορεί αυτή η εμφάνιση να είναι και προοδευτική. Η υπνηλία αυτή έχει έναν παθολογικό χαρακτήρα, χαρακτηρίζεται δηλαδή από την ακαταμάχητη επιθυμία κάποιου να αποκοιμηθεί ή καλύτερα από την πλήρη αδυναμία να διατηρήσει την εγρήγορση ακόμη και σε καταστάσεις που οφείλει να είναι ξύπνιος (π.χ. στο σχολείο, στην εργασία, στην οδήγηση, αλλά ακόμη και όταν μιλάει ή τρώει). Ο ναρκοληπτικός ασθενής δεν είναι ένας τυπικός «υπναράς» με την έννοια των πολλών ωρών ύπνου στο 24ωρο, αλλά συχνά ο νυκτερινός του ύπνος είναι κακός, κατακερματισμένος και φτωχός. Σε αντίθεση με άλλες αιτίες που προκαλούν παθολογική υπνηλία (όπως π.χ. η υπνική άπνοια), όπου η παράταση του ύπνου δεν προκαλεί βελτίωση της υπνηλίας, στη ναρκοληψία ακόμη και μικρής διάρκειας ύπνοι π.χ. των 10-20’) είναι εξόχως αναζωογονητικοί και για αυτό αυτή η μέθοδος εντάσσεται και μέσα στις θεραπείες της ναρκοληψίας. Το πρόβλημα στη ναρκοληψία είναι ό,τι το ώφελος από αυτούς τους μικρούς αναζωογονητικούς ύπνους, παρέρχεται μετά από 1-2 ώρες, ειδικά εάν ο ασθενής κάνει καθιστικό έργο.

Πέρα από την υπερβολική ημερήσια υπνηλία, η ναρκοληψία χαρακτηρίζεται από διαταραχές του REM ύπνου. Κανονικά ο REM ύπνος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από την παρουσία του κύριου όγκου ονείρων που έχουμε στον ύπνο μας (και ιδίως των ονείρων πλούσιων σε πλοκή, δράση και ζωντάνια), παρουσιάζεται αρκετή ώρα αφού έχουμε αποκοιμηθεί. Επίσης στον ύπνο REM, υπάρχει μια φυσιολογική λειτουργία -πρόνοια της φύσης -, η παράλυση δηλαδή όλων των μυών του σώματος εκτός των οφθαλμικών μυών (REM – Rapid Eye Movement -) και των αναπνευστικών μυών (απαραιτήτων για τη λειτουργία της αναπνοής). Η παράλυση αυτή προστατεύει τον άνθρωπο που ονειρεύεται από την εξωτερίκευση των ονείρων και συνεπώς από έναν πιθανό ακούσιο αυτοτραυματισμό ή τραυματισμό όποιου κοιμάται δίπλα του. Στη ναρκοληψία όμως, ο ύπνος REM μπορεί να εμφανιστεί ανά πάσα στιγμή και έτσι στοιχεία από τον ύπνο REM  «εισβάλλουν» στην καθημερινότητα του ναρκοληπτικού και δημιουργούν πολλά προβλήματα. Το πιο δραματικό φαινόμενο είναι η καταπληξία. Η καταπληξία είναι η απότομη μερική ή γενική κατάργηση του μυϊκού τόνου (με συνοδές συνέπειες όπως πτώσεις-τραυματισμοί κλπ), συνεπεία μιας έντονης συναισθηματικής φόρτισης (τρόμος/φόβος, γέλιο, χαρά, οργή). Η παράλυση αυτή εξελίσσεται μέσα σε λίγες στιγμές, αρχικά στους μύες του προσώπου, του τραχήλου  (μερική παράλυση) αλλά στη συνέχεια μπορεί να επεκταθεί και στους μύες του κορμού και των άκρων με την απώλεια της ισορροπίας κλπ (γενικευμένη παράλυση). Στην περίπτωση της μερικής παράλυσης, ο ναρκοληπτικός παρουσιάζει δυσαρθρία, αδυναμία να ανοίξει καλά τα μάτια του ή το στόμα του, σιελόρροια κλπ. Στη γενικευμένη παράλυση, ο ασθενής μπορεί να πέσει κατά γης με πιθανό ή μη τραυματισμό, αλλά με το χαρακτηριστικό ό,τι διατηρεί απόλυτα τις αισθήσεις του και επικοινωνεί με το περιβάλλον. Η δραματική αυτή εικόνα, που μπορεί να κρατήσει 1-2 λεπτά περιπλέκει τη διαφοροδιάγνωση και συχνά οι ασθενείς αυτοί αντιμετωπίζονται ως επιληπτικοί, ως ασθενείς με λιποθυμικά επεισόδια καρδιογενούς ή συγκοπτικής αιτιολογίας ή ακόμη και ως ψυχιατρικοί ασθενείς. Άλλες «εισβολές» του ύπνου REM, είναι η υπνική παράλυση και οι ψευδαισθήσεις (υπναγωγικές ή υπνοπομπικές), τα οποία όμως ανιχνεύονται και στο 20% περίπου του γενικού πληθυσμού. Στην υπνική παράλυση ο ασθενής ενώ γνωρίζει ό,τι είναι ξύπνιος αδυνατεί να ανοίξει τα μάτια του ή να κινηθεί έστω και στο ελάχιστο («το μυαλό μου είναι ξύπνιο αλλά το κορμί παράλυτο»). Αυτά τα επεισόδια, που διαρκούν λίγες στιγμές, εμφανίζονται είτε στην αρχή του ύπνου είτε τη στιγμή της αφύπνισης και συχνά γεννάνε ένα αίσθημα φόβου. Ανάλογα (στην έναρξη του ύπνου ή στην αφύπνιση, κατ΄επέκταση ο όρος υπναγωγικός ή υπνοπομπικός) μπορεί να εμφανισθούν και ψευδαισθήσεις (ως επί το πλείστον οπτικές και λιγότερο ακουστικές). ‘Ετσι, συχνά ο ναρκοληπτικός ασθενής περιγράφει την αίσθηση της παρουσίας κάποιου μέσα στο δωμάτιο ή κάτι του απειλητικού. Πέραν των ανωτέρω άλλα στοιχεία που συχνά συναντάμε στον ασθενή με ναρκοληψία, είναι το αυξημένο σωματικό βάρος (ειδικά στην έναρξη της νόσου), μεγαλύτερη σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό συνοσηρότητα με άλλες διαταραχές του ύπνου (π.χ. υπνική άπνοια, περιοδικές κινήσεις των  κάτω άκρων κλπ), αλλά και συναισθηματικές διαταραχές, όπως κατάθλιψη (άγνωστο εάν η τελευταία είναι εγγενής και οφείλεται στη νόσο ή εάν παρουσιάζεται στην πορεία λόγω χρονιότητας όπως και σε πολλές άλλες χρόνιες νόσους).

Η Διάγνωση της ναρκοληψίας είναι δύσκολη, ειδικά εάν δεν συνυπάρχει η καταπληξία. Δυστυχώς, παγκοσμίως αλλά και στην Ελλάδα, ο ιατρικός κόσμος αμελεί να πάρει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό του ύπνου και των συνηθειών αυτού. Επομένως, συνήθως το ιστορικό εξαντλείται στο κομμάτι της παθολογικής υπνηλίας, όπου και αποδίδεται σε πάμπολλες αιτίες (οργανικές και ψυχιατρικές). Αλλά ακόμη, ως ανεφέρθη και πιο πάνω, και να υπάρχουν τυπικά επεισόδια καταπληξίας, αυτά συχνά αποδίδονται σε επιληπτικά, συγκοπτικά ή ψυχιατρικά επεισόδια. Η αλήθεια είναι πώς η συνύπαρξη της κλασικής ναρκοληπτικής τετράδας (Ημερήσια Υπνηλία, Καταπληξία, Υπνική Παράλυση και Ψευδαισθήσεις) γίνεται μόνο στο 20% των περιπτώσεων. Όπως και να είναι, σε κάθε περίπτωση «περίεργης» παθολογικής υπνηλίας (στο μάθημα, στην εργασία, στο τιμόνι) ανεξάρτητα της συνύπαρξης των υπολοίπων συμπτωμάτων θα πρέπει στη διαφοροδιάγνωση να υπεισέρχεται και η ναρκοληψία. Εφόσον υπάρξει η υποψία αυτή, ο ασθενής θα πρέπει να κατευθυνθεί στον ειδικό ιατρό του ύπνου με εμπερία στη διαχείριση τέτοιων περιστατικών. Από κει και πέρα, υπάρχει μια σειρά εξετάσεων, τόσο στο εργαστήριο ύπνου όσο και εξετάσεις αιματολογικές (π.χ. η ανίχνευση του αντιγόνου της ιστοσυμαβατότητας HLA-DQB1★06:02, το οποίο ανιχνεύεται σε πολύ μεγάλο ποσοστό ναρκοληπτικών –στο 98% αυτών που πάσχουν από ναρκοληψία με καταπληξία-, η την ανίχνευση της πιθανής ελάττωσης ή της ανυπαρξίας του νευροπεπτιδίου «ορεξίνη» στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό).

Η φύση της ναρκοληψίας παραμένει αρκετά ασαφής, αλλά τα τελευταία χρόνια η υπόθεση ενός αυτοάνοσου νοσήματος λαμβάνει ολοένα και μεγαλύτερο ειδικό βάρος και σημασία. Η μεγάλη σύνδεση με το αντιγόνο της ιστοσυμβατότητας HLA-DQB1★06:02, αλλά κυρίως η μεγάλη σύνδεση της εμφάνισης πολλών νέων περιστατικών ναρκοληψίας παγκοσμίως τον χειμώνα του 2009 και 2010 με την πανδημία γρίππης  Η1Ν1 και τους εμβολιασμούς για αυτή, ενισχύουν τον πιθανό αυτοάνοσο χαρακτήρα αυτής.

Η θεραπεία της ναρκοληψίας είναι σύνθετη (φαρμακευτική και μη) και στοχεύει στη βελτίωση ή εξαφάνιση των συμπτωμάτων. Καθώς αυτή προϋποθέτει ειδικές γνώσεις, καλό θα είναι να διενεργείται από εξειδικευμένα κέντρα και εξειδικευμένους ιατρούς στο σύνόλο των διαταραχών του ύπνου.

 

Οικονόμου Νικόλας-Τιβέριος

Νευρολόγος, MSci (Επιληψία), PhD (Διατ/χές του Ύπνου)

Κλινικός – Ερευνητικός Συνεργάτης Παν. Αθηνών

Κέντρο Διατ/χών Ύπνου –  Επιληψίας «ΕΝΥΠΝΙΟΝ»

 

Share this post